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신생아 대사 스크리닝 결과 ‘이상’ 떴다면?(1편) 안녕하세요. 오늘은 신생아 대사에 관련한 정보를 드리려고 해요.친한 지인의 둘째 아이가 신생아 대사 이상으로 인해서 정말 고생고생 생고생을 했던 적이 있어요.제 지인이 그렇게 마음 아파하고 간절하게 기도하는 모습은 처음 본 것 같아요.그런 부모님들을 응원하고싶고 조금이라도 도움이 되고자 글을 써요.1. '정상 아님'이라는 문자, 모든 게 문제일까요?갓 태어난 아기를 위해 병원에서 진행하는 ‘대사 기능을 들여다보는 검사’는 비교적 간단하게 진행되지만, 결과에 따라 부모 마음은 복잡해지죠.검사가 끝난 후 ‘정상 범위를 벗어났어요’ 또는 ‘추가 검사 필요’라는 문자가 오면, 세상이 무너지는 것 같은 기분이 듭니다.그런데 이 문자는 진짜로 병이 있다는 의미일까요? 실은 꼭 그렇지만은 않습니다.이 검사는 매우 예..
작은 턱이 만든 커다란 어려움 – 피에르 로빈 증후군(2편) 🩻 6. 시간이 지나면 좋아질 수 있나요?피에르 로빈 증후군은 일부 아이의 경우 시간이 흐르면서 증상이 눈에 띄게 완화되기도 합니다. 생후 6개월에서 1년 사이, 아이의 뼈와 근육이 성장하면서 턱도 조금씩 앞으로 자라고 혀의 위치도 안정화되기 때문이에요. 특히 구개열이 심하지 않거나 기도 협착이 경미했던 아이는 수술 없이도 일상생활을 영위할 수 있는 경우가 많죠.다만 성장으로 개선되는 양상은 아이마다 다르고, 턱의 성장 속도가 느린 경우엔 교정적 개입이 필요할 수 있습니다. 부모로선 이 시기를 어떻게 보내야 할지 막막할 수 있지만, 의사와 주기적으로 상담하며 아이의 발달 정도를 체크하면 수술 시기를 미루거나 불필요한 처치를 피할 수 있는 지표가 되기도 합니다. 기다림이 곧 치료가 되는 순간도 있다는 것..
턱이 작 우리 아이 – 피에르 로빈 증후군(1편) 👶 1. 신생아의 턱이 너무 작아 보여요 – 평범한 증상이 아닐 수도 있어요신생아를 처음 안아보았을 때, 입과 턱이 작아보인다고 느꼈던 부모님도 계실 겁니다. 대부분은 '아직 작아서 그런가 보다' 하고 넘기기 쉽지만, 만약 턱이 지나치게 뒤로 밀려 보이고, 숨 쉴 때 목에서 쌕쌕거리는 소리가 들린다면 단순한 유전적 특성이 아닐 가능성을 생각해봐야 해요.이런 경우 중 일부는 '피에르 로빈 증후군'이라는 선천 질환일 수 있습니다.이 질환은 이름 그대로 특정한 원인보다 일련의 연쇄적인 신체 형성 이상이 연결되어 나타나는 상태예요.가장 특징적인 건 아래턱이 비정상적으로 작고 뒤로 들어가 있으며, 그로 인해 혀가 기도 쪽으로 밀려나 공기 흐름에 방해를 주게 되는 구조적 문제입니다.💬 2. 턱만 문제가 아닌 이..
우리 아이가 소아 당뇨라면?(2편) 🕒 1. 매일 반복되는 혈당 체크, 숫자에 지치지 않도록소아 당뇨 진단 후 가장 먼저 부딪히는 현실은 바로 매일 수차례 이뤄지는 혈당 측정입니다. 식사 전후, 취침 전, 운동 전후 등 다양한 시점에서 혈당을 측정해야 하다 보니, 숫자에 매몰되기 쉬워요.특히 숫자가 예상과 다르게 나올 때마다 부모는 죄책감이나 불안을 느끼기 쉬운데, 그런 감정은 아이에게도 고스란히 전달됩니다.이럴 땐 숫자를 결과로만 보지 말고, 흐름으로 읽는 습관이 중요합니다. 일시적인 수치보다 전체적인 패턴을 보며, 생활 속에서 어떤 점이 영향을 미쳤는지를 찾아내는 게 핵심이죠.요즘은 연속혈당측정기(CGMS)를 통해 실시간 혈당 변화를 확인할 수 있는 장비도 있으니, 기술의 도움을 받는 것도 방법입니다.아이에게 “괜찮아, 몸이 신호를 ..
우리 아이가 소아 당뇨라면?(1편) 🧃 1. 물을 유난히 많이 찾는 아이, 평소와 다른 모습이 시작이에요아이에게 갑작스럽게 물을 많이 마시는 습관이 생기고, 자주 화장실에 가며 밤중에도 소변을 보러 깨는 모습이 잦아졌다면 그건 단순한 갈증이 아닐 수도 있습니다. 특히 전보다 수분 섭취가 늘었음에도 건강한 느낌보다 무기력한 표정이 많아진다면, 부모는 그냥 넘기지 않아야 합니다. 아이들은 갈증과 피로를 정확히 말로 표현하지 못하기 때문에 행동의 변화가 유일한 단서가 될 수 있어요.이런 증상은 ‘소아 제1형 당뇨병’의 초기 신호일 수 있습니다. 아이의 몸에서 인슐린이 충분히 만들어지지 않거나, 분비되어도 역할을 제대로 하지 못해 혈당이 높아지면서, 몸은 과도한 물을 통해 당을 배출하려고 하죠. 그래서 과다한 소변, 탈수 증상, 피로감이 연쇄적..
신생아 저혈당? 선천성 고인슐린증(2편) 🏥 1. 약물치료부터 수술까지, 치료는 단계별로 이뤄져요선천성 고인슐린증은 한 번에 완치되는 질환이라기보단, 단계별 치료가 중요한 질환이에요.대부분 처음에는 '디아족사이드(Diazoxide)'나 옥트레오타이드(Octreotide) 같은 약물을 투여하면서 혈당을 안정시키는 데 집중해요. 이 약물들은 췌장의 인슐린 분비를 억제해 주는 역할을 합니다. 하지만 반응이 없는 경우도 종종 있죠.약물에 반응이 없거나 저혈당이 반복되는 경우, 18F-DOPA PET-CT 등의 정밀검사를 통해 췌장 내 병변 위치를 파악하게 됩니다. 이때 '국소형(Localized type)'이면 해당 부위만 제거하는 수술을 시행하고, '확산형(Diffuse type)'이면 일부 췌장 절제 후 지속적인 관리가 필요해요. 중요한 건 치료..
신생아 저혈당? 선천성 고인슐린증(1편) 🍼 1. 신생아가 자주 처지고 축 처진다? 놓치기 쉬운 저혈당 신호아기가 모유를 잘 못 먹거나, 수유 후에도 계속 축 늘어져 있으면 많은 부모는 '피곤한가 보다', '배가 덜 고팠나' 하고 넘기기 쉽습니다. 하지만 이런 미세한 무기력함은 신생아 저혈당의 시작일 수 있습니다. 특히 생후 며칠 사이 수유 간격이 짧고도 불규칙하거나,자주 깨고 보채는 아기는 체내 당 조절 기능에 문제가 있을 가능성을 배제할 수 없습니다.이때 가장 조심해야 할 질환 중 하나가 바로 '선천성 고인슐린증(Congenital Hyperinsulinism)'입니다. 혈당이 지나치게 낮아지는 이유가 단순한 수유 부족이 아니라, 쉴 새 없이 분비되는 인슐린 때문일 수도 있다는 말이죠.🧬 2. 선천성 고인슐린증이란? 인슐린이 멈추지 않고..
소변이 안 나오는 아기, 요로 폐색증(2편) ⚕️ 1. 수술이 필요한 경우 – 언제, 어떻게 접근해야 할까?요로 폐색증이라고 모두 수술을 하는 것은 아닙니다. 다만, 소변 흐름이 심하게 차단되어 신장이 제 기능을 하지 못하고 있다는 신호가 명확한 경우, 의료진은 수술을 적극적으로 고려합니다.대표적인 예로는 신장 기능이 40% 이하로 떨어진 경우, 신장이 지나치게 부풀어 오르며 복부에서 만져질 정도가 된 경우, 혹은 반복되는 요로 감염이 있는 경우입니다.수술은 주로 '신우성형술(Pyeloplasty)'이라는 이름으로 진행되며, 좁아진 부위를 잘라내고 건강한 조직끼리 다시 연결해줍니다.최근에는 대부분 복강경을 이용한 최소 침습 수술로 진행되어, 회복 속도도 빨라졌습니다.아기의 나이와 상태에 따라 수술 시점은 다르지만, 조기에 시행될수록 신장 손상을 줄..

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