신생아 선천성 갑상선 기능 저하증이란?

🧠 1. 너무 조용한 신생아, 의외의 원인이 있을 수 있습니다

생후 며칠이 지났는데 아기가 잘 울지 않고 너무 조용하거나, 기운이 없어 보인다면 단순히 얌전한 성격이라고 넘길 수도 있습니다. 그러나 이런 모습 뒤에 ‘선천성 갑상선 기능 저하증’이라는 질환이 숨어 있을 수 있다는 사실은 잘 알려져 있지 않습니다.

이 질환은 태어날 때부터 갑상선 호르몬이 충분히 생성되지 않아, 신체 및 뇌 발달에 심각한 영향을 줄 수 있는 희귀하지만 중요한 질환입니다. 갑상선은 우리 몸의 신진대사, 체온, 두뇌 성장에 관여하는 호르몬을 생산하는 기관으로, 성인에게만 중요한 것이 아닙니다. 아기의 초기 뇌 발달은 갑상선 호르몬에 매우 민감하게 반응하므로, 출생 직후 수치가 낮으면 평생 영향을 미칠 수 있습니다.

안타깝게도, 대부분의 부모는 출생 초기에는 증상을 인지하지 못합니다. 아기가 잠을 너무 많이 자거나, 수유에 큰 관심이 없고, 변을 잘 보지 못하거나, 체온이 낮은 경우, 이상 신호일 수 있습니다.

---

🧬 2. 원인과 유전적 배경 – 왜 아기는 호르몬을 못 만드는 걸까?

신생아 갑상선 기능 저하증은 주로 선천적인 갑상선 무형성 또는 발달 이상으로 발생합니다.

쉽게 말해, 갑상선이 아예 없거나, 있어도 제 위치에 있지 않거나, 구조는 정상이지만 호르몬을 만드는 효소에 이상이 있는 경우가
대부분입니다.

이 중 일부는 유전적인 요소를 가질 수 있으며 여러 유전자 이상이 관련된 것으로 보고되고 있습니다.

그러나 전체 환아의 85% 이상은 유전적 요인 없이 발생하기 때문에, 산모가 전혀 예측하지 못한 상태로 출산하는 경우가 많습니다.

드물게는 임신 중 산모가 항갑상선제를 복용했거나 자가면역 갑상선 질환이 있었을 때, 태아에게 영향을 주는 경우도 있습니다. 이러한 경우는 일시적인 기능 저하로 끝나기도 하지만, 산후에도 기능이 회복되지 않는 경우가 있어 지속적인 추적 검사가 필요합니다.

무엇보다 이 질환은 외형상 뚜렷한 이상이 없어 검사 없이는 진단이 어려운 질환이라는 점에서 조기 진단의 중요성이 부각되고 있습니다.

---

🧪 3. 진단 방법과 치료 시기 – 2주 안에 발견해야 하는 이유

선천성 갑상선 기능 저하증은 우리나라에서 신생아 대상 대사이상검사(NBS) 항목에 포함되어 있어, 대부분 출생 48시간 후 발뒤꿈치 피 검사로 선별됩니다. 이때 '갑상선자극호르몬'이 비정상적으로 높게 나올 경우 정밀 혈액 검사가 필요합니다.

진단을 확정하기 위해 갑상선 초음파나 스캔 검사도 시행할 수 있습니다. 중요한 것은 생후 23주 이내에 진단하고, 24주 안에 치료를 시작하는 것입니다. 이 시기를 놓치면 뇌 발달에 큰 영향을 줄 수 있기 때문입니다.

치료는 간단하면서도 효과적인 갑상선 호르몬(레보티록신) 경구 투여로 이루어지며, 대부분의 아기들은 꾸준한 약물 복용으로 정상 성장과 발달이 가능합니다. 초기에는 매월 혈액 검사를 통해 용량을 조절하고, 생후 3세 전후로 재평가를 통해 일시적 질환인지, 평생 복용이 필요한지 판단하게 됩니다.

---

🧘‍♀️ 4. 일상 관리와 부모가 꼭 알아야 할 점들

호르몬 치료는 생명에 직접적인 위협이 있는 질환처럼 보이지 않기 때문에,

부모가 치료의 중요성을 놓치기 쉬운 질환 중 하나입니다.

그러나 갑상선 호르몬은 뇌 발달뿐 아니라 성장, 근육 기능, 체온 유지 등 매우 다양한 기능을 관장하므로, 복용 시간을 지키고 매번 일정하게 약을 주는 것이 중요합니다.

또한 약을 복용한 직후 우유나 철분제 등과 함께 먹이면 흡수율이 떨어질 수 있어, 공복에 복용시키는 것이 원칙입니다.

소아 내분비 전문의의 지시에 따라 정기적인 혈액 검사와 용량 조절을 잊지 않아야 하며, 약의 거부 반응이나 부작용이 드물지만,

갑작스러운 체중 증가나 무기력증이 있다면 의사와 상의해야 합니다.

무엇보다 중요한 것은 아이의 현재 상태를 받아들이고, 너무 무겁게 느끼지 않는 것입니다.

대부분의 아이들은 약 복용만 잘 지켜도 또래와 다르지 않게 자라며, 학교 생활, 사회성, 성장 측면에서도 차이가 없습니다.

부모의 꾸준한 관심이 아기에게 최고의 환경이 되어줄 수 있습니다.

---

💛 5. 부모님께 드리는 따뜻한 한마디

갑상선 기능 저하증이라는 진단을 처음 듣는 순간, 당황스러우셨을 거예요. 하지만 너무 걱정하지 않으셔도 됩니다.

대부분의 아기들은 조기에 치료를 시작하면 건강하게 자라며, 또래와 다르지 않은 삶을 살아갑니다.