신생아 대사 스크리닝 결과 ‘이상’ 떴다면?(1편)

안녕하세요. 오늘은 신생아 대사에 관련한 정보를 드리려고 해요.

친한 지인의 둘째 아이가 신생아 대사 이상으로 인해서 정말 고생고생 생고생을 했던 적이 있어요.

제 지인이 그렇게 마음 아파하고 간절하게 기도하는 모습은 처음 본 것 같아요.

그런 부모님들을 응원하고싶고 조금이라도 도움이 되고자 글을 써요.

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1. '정상 아님'이라는 문자, 모든 게 문제일까요?

갓 태어난 아기를 위해 병원에서 진행하는 ‘대사 기능을 들여다보는 검사’는 비교적 간단하게 진행되지만, 결과에 따라 부모 마음은 복잡해지죠.

검사가 끝난 후 ‘정상 범위를 벗어났어요’ 또는 ‘추가 검사 필요’라는 문자가 오면, 세상이 무너지는 것 같은 기분이 듭니다.
그런데 이 문자는 진짜로 병이 있다는 의미일까요? 실은 꼭 그렇지만은 않습니다.

이 검사는 매우 예민하게 반응하도록 설계되어 있어서, 정상인 아기도 일시적으로 수치가 벗어날 수 있습니다.
예를 들어, 분유를 늦게 먹었거나, 혈액 채취 시간이 애매했거나, 일시적인 몸 상태 변화만으로도 ‘이상’이라고 찍힐 수 있어요.
즉, 문자 하나로 결론을 내기보다는 ‘다시 한번 확인해보자’는 의학적 판단의 일환이라는 점, 기억해주세요.

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2. 재검 요청이 왔다면 반드시 다시 받아야 할까요?

부모 입장에서 가장 혼란스러운 건 ‘재검사를 받으라’는 연락입니다. 괜찮다는 사람도 있고, 무시해도 된다는 말도 들려오죠.
하지만 한 번이라도 이상 수치가 나왔을 땐 반드시 재검사를 받는 것이 원칙입니다.

이건 ‘병이 의심된다’는 것이 아니라, ‘혹시 모를 상황을 철저히 확인하자’는 의미입니다.
대부분은 첫 검사에서 우연히 높게 나온 수치가 재검사에선 정상으로 돌아오는 경우가 대부분이에요.
그러니 걱정은 잠시 미루고, 지정된 의료기관이나 보건소를 방문해 재검을 받는 것이 가장 현명한 방법입니다.

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3. 대사질환이라는 낯선 단어, 얼마나 심각한 걸까요?

‘대사 이상’이라는 단어는 낯설고 무섭게 들릴 수 있습니다. 아기의 몸이 영양분을 처리하지 못한다거나, 장기 기능에 문제가 생길 수 있다는 얘기처럼 느껴지죠.
하지만 대부분의 선천성 대사질환은 조기에 발견하면 치료하거나 조절할 수 있는 질환입니다.

예를 들어 ‘페닐케톤뇨증’이나 ‘갈락토스혈증’ 같은 병은 이름은 생소해도,
식단 관리나 약물 투여만으로 정상적인 성장 발달이 가능한 경우가 많습니다.
게다가 지금은 신생아 대사 이상 스크리닝이 국가 지원으로 보편화되어 있어, 더 이른 시기에 조치를 취할 수 있습니다.
진짜 위험한 건 병이 아니라, 모른 채 지나가는 것이라는 점, 꼭 기억해주세요.

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4. 추가 정밀검사로 가는 단계는 어떻게 이뤄지나요?

재검에서도 수치가 비정상으로 나오면, 이제는 전문 병원에서의 정밀검사로 이어지게 됩니다.
이때는 일반 소아청소년과가 아닌, 대사 질환을 전문적으로 다루는 병원에서 유전자 검사나 효소 활동 검사 등을 진행합니다.

여기까지 오게 되면 부모님은 이미 가슴이 덜컥 내려앉게 되죠.
하지만 놀라운 점은 이 단계에서조차 최종 진단까지는 매우 신중하고 복잡한 절차를 거친다는 것입니다.
즉, 정밀검사를 받는다는 것 자체가 병이 확정됐다는 뜻은 아니며, 질병이 있는지, 있다면 그 정도가 어떤지를 알아보는 과정일 뿐입니다.
그만큼 의료진도 쉽게 판단하지 않고, 수많은 검토 끝에야 확진을 내리죠.

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5. 진단 확정 후의 삶, 너무 두려워하지 마세요

만약 모든 과정을 거쳐 병명이 확정되었다고 해도, 그 자체가 끝은 아닙니다.
이제부터는 병과 함께 살아갈 수 있는 방법을 알아가는 여정이 시작됩니다.
식단 조절, 약 복용, 정기 검진 등 일상 속에서 병의 영향을 줄여나갈 수 있는 요소들이 많고,
요즘은 이와 관련한 정부 지원 프로그램, 부모 모임, 소아대사질환 전문센터의 정기 진료 시스템도 잘 갖춰져 있습니다.

무엇보다 중요한 건, 병명을 빨리 알았기 때문에 치료 가능한 시간을 확보했다는 점입니다.
어떤 경우에는 진단만으로도 평생 건강을 지킬 수 있는 결정적 기회가 되기도 합니다.
‘진단’이란 단어가 무섭게 느껴지지만, 사실은 ‘새로운 출발선’이 될 수도 있습니다.

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💛 부모님께 드리는 따뜻한 위로와 응원의 말

대사 스크리닝 결과가 ‘이상’으로 나왔다고 해서 아이의 모든 미래가 어두운 건 아닙니다.
이런 검사를 하는 이유 자체가 더 빠르게, 더 정확하게 아이를 보호하기 위한 시작이니까요.

지금 그 마음을 다 이해할 순 없어도 당신이 결코 혼자가 아니라는 건 말해주고 싶어요.
같은 경험을 지나온 부모들도 있고,무섭고 긴 여정을 함께 걸어줄 전문가도 있으니까요.

오늘도 무거운 마음으로 이 글을 클릭한 당신은 이미 아이에게 가장 믿음직한 어른입니다.
지금도 충분히 잘하고 있으니, 당신 자신도 따뜻하게 안아주기를 바래요.

저도 한 아이의 부모기에 진심으로 응원합니다.